Кариотип — совокупность набора хромосом, передающихся по наследству. В результате нарушения хромосомного набора развивается бесплодие, появляются наследственные патологии, женщины сталкиваются с невынашиванием беременности, рождается ребенок с пороками развития. При возникновении таких явлений специалисты рекомендуют проверить кариотип.

Что за анализ?

Кариотипирование — цитогенетическое исследование для выявления количественных и качественных характеристик человеческих хромосом с целью исключения хромосомных патологий. В норме кариотип состоит из 22 пар аутосом и 1 пары половой хромосомы.

Какие патологии диагностирует?

Часто назначается для пренатальной диагностики. С помощью кариотипирования выявляются структурные и количественные аномалии. Это синдромы:

• Дауна;

• Патау;

• Эдвардса;

• Клайнфельтра у мужчин;

• Тернера у женщин;

• «Кошачьего крика».

Анализ на кариотип в диагностике

Нередко структурные или количественные хромосомные аномалии становятся причиной проблем с зачатием, невынашивания, нежизнеспособности плода и других акушерских патологий. Помимо прогнозирования здоровья будущего ребенка кариотипирование супружеских пар показано при:

• привычном невынашивании беременности, 2 и более случаев выкидыша;

• мужском бесплодии;

• мертворождении в анамнезе;

• первичной аменореи (отсутствие менструации у девочек до 16 лет);

• при рождении детей с генетическими аномалиями или пороками развития;

• планировании ЭКО.

Кариотипирование детей проводится, когда у ребенка наблюдаются врожденные множественные пороки развития, задержка роста, умственного, физического, речевого и психомоторного развития, нарушение полового развития.

Как подготовиться к анализу?

Для определения хромосомного набора кровь сдается в состоянии сытости. Натощак анализ не берется. По возможности следует исключить на 2 недели до исследования прием медикаментов антибактериального действия и лекарств, входящих в курс химиотерапии.

После перенесенных воспалительных или инфекционных заболеваний оценку хромосомных рисков желательно проводить через 2 недели после выздоровления.

Как производится анализ?

Исследование проводится методом сетевой микроскопии. Для анализа берется кровь из вены.

Где сдать анализ?

Сегодня сдать анализ на кариотип можно в Центре молекулярной диагностики CMD. Здесь также можно пройти лабораторное и инструментальное обследование на предмет выявления различных патологий.