Кариотип — совокупность набора хромосом, передающихся по наследству. В результате нарушения хромосомного набора развивается бесплодие, появляются наследственные патологии, женщины сталкиваются с невынашиванием беременности, рождается ребенок с пороками развития. При возникновении таких явлений специалисты рекомендуют проверить кариотип.
Что за анализ?
Кариотипирование — цитогенетическое исследование для выявления количественных и качественных характеристик человеческих хромосом с целью исключения хромосомных патологий. В норме кариотип состоит из 22 пар аутосом и 1 пары половой хромосомы.
Какие патологии диагностирует?
Часто назначается для пренатальной диагностики. С помощью кариотипирования выявляются структурные и количественные аномалии. Это синдромы:
-
Дауна;
-
Патау;
-
Эдвардса;
-
Клайнфельтра у мужчин;
-
Тернера у женщин;
-
«Кошачьего крика».
Анализ на кариотип в диагностике
Нередко структурные или количественные хромосомные аномалии становятся причиной проблем с зачатием, невынашивания, нежизнеспособности плода и других акушерских патологий. Помимо прогнозирования здоровья будущего ребенка кариотипирование супружеских пар показано при:
-
привычном невынашивании беременности, 2 и более случаев выкидыша;
-
мужском бесплодии;
-
мертворождении в анамнезе;
-
первичной аменореи (отсутствие менструации у девочек до 16 лет);
-
при рождении детей с генетическими аномалиями или пороками развития;
-
планировании ЭКО.
Кариотипирование детей проводится, когда у ребенка наблюдаются врожденные множественные пороки развития, задержка роста, умственного, физического, речевого и психомоторного развития, нарушение полового развития.
Как подготовиться к анализу?
Для определения хромосомного набора кровь сдается в состоянии сытости. Натощак анализ не берется. По возможности следует исключить на 2 недели до исследования прием медикаментов антибактериального действия и лекарств, входящих в курс химиотерапии.
После перенесенных воспалительных или инфекционных заболеваний оценку хромосомных рисков желательно проводить через 2 недели после выздоровления.
Как производится анализ?
Исследование проводится методом сетевой микроскопии. Для анализа берется кровь из вены.
Где сдать анализ?
Сегодня сдать анализ на кариотип можно в Центре молекулярной диагностики CMD. Здесь также можно пройти лабораторное и инструментальное обследование на предмет выявления различных патологий.
Комментариев: 0